오늘은 루게릭병(ALS, 근위축성 측삭 경화증) – 희귀병의 실체와 극복을 위한 노력에
대하여 알아보도록 하겠습니다.
1. 루게릭병이란?
루게릭병(ALS, 근위축성 측삭 경화증)은 운동 신경세포가 점진적으로 퇴화하고 사멸하는 희귀 신경퇴행성 질환입니다.
이로 인해 근육이 점점 약해지고 결국 움직임, 말하기, 삼키기, 호흡 기능까지 영향을 받게 됩니다.
루게릭병은 흔히 "운동 뉴런 질환"으로 분류되며, 현재까지 완치법이 없는 난치병입니다.
2. 루게릭병의 원인
루게릭병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 그러나 몇 가지 주요한 요인들이 연구되고 있습니다.
-유전적 요인-: 약 5~10%의 환자는 가족력이 있으며, 이 경우 특정 유전자 돌연변이가 질환과 관련됩니다.
- 환경적 요인-: 독성 물질, 중금속, 농약 노출 등이 가능성 있는 원인으로 연구되고 있습니다.
- 산화 스트레스 및 신경 염증-: 신경세포의 손상을 가속하는 요인 중 하나로 알려져 있습니다.
3. 주요 증상
루게릭병의 초기 증상은 개인마다 다를 수 있지만, 일반적으로 다음과 같은 증상들이 나타납니다.
- 근력 약화 및 근육 위축 (특히 손, 팔, 다리에서 시작)
- 근육 경련 및 경직 - 말하기 어려움 (구음 장애)
- 삼킴 곤란 (연하 장애) - 호흡곤란
- 미세한 움직임 조절 어려움 시간이 지나면서 신체 대부분의 근육이 영향을 받으며,
결국 자가 호흡이 어려워지는 단계까지 진행됩니다. 하지만 사고력이나 지적 능력은 보통 유지됩니다.
4. 루게릭병 진단 방법
루게릭병을 정확히 진단하기 위해서는 여러 검사가 필요합니다. -
-신경학적 검사 : 근육 약화 및 신경 손상을 평가
- 근전도 검사(EMG): 근육 및 신경 기능을 확인
- MRI 검사: 뇌와 척수의 이상 여부 검사
- 유전자 검사: 가족력이 있는 경우 특정 유전자 돌연변이 검사
- 근육 생검: 근육 조직을 채취하여 분석
5. 치료 방법 및 관리
현재 루게릭병은 완치할 수 있는 치료법이 없지만, 증상을 완화하고 삶의 질을 높이기 위한 다양한 치료법이 존재합니다. 1) 약물 치료 - **리루졸(Riluzole)**: 병의 진행을 늦추는 데 도움을 주는 약물
- **에다라본(Edaravone)**: 산화 스트레스를 줄여 신경세포 손상을 방지하는 역할
2) 재활 치료 - 물리치료 및 작업 치료를 통해 근육 기능 유지 - 언어 치료를 통해 말하기 능력 유지
- 삼킴 재활 치료로 식사 및 영양 섭취 보조
3) 호흡 보조 - 병이 진행됨에 따라 호흡 보조 장치(기계 환기)가 필요할 수 있음
- 수면 무호흡을 예방하기 위해 양압기 사용 가능
4) 영양 관리 - 삼킴 장애가 심해지면 위루관(G-tube) 삽입으로 영양 공급
6. 루게릭병과 관련된 연구 및 희망
전 세계적으로 루게릭병 치료를 위한 연구가 활발히 진행되고 있습니다.
현재 다음과 같은 분야에서 새로운 치료법이 개발 중입니다.
- **유전자 치료**: 특정 유전자 돌연변이를 교정하는 연구
- **줄기세포 치료**: 손상된 신경세포를 대체할 가능성 연구
- **면역 치료**: 신경 염증을 줄이는 방법 연구
- **AI 및 빅데이터 활용**: 질병 진행 예측 및 맞춤형 치료법 개발 또한, 루게릭병 환자와 가족을 지원하는
다양한 단체들이 존재하며, 루게릭병 환자를 돕기 위한 기부 및 캠페인도 꾸준히 진행되고 있습니다.
대표적으로 **아이스 버킷 챌린지**가 루게릭병 인식을 높이는 데 큰 기여를 했습니다.
7. 루게릭병 환자와 가족을 위한 조언
루게릭병을 진단받은 환자와 가족들은 신체적, 정신적으로 큰 도전에 직면합니다. 하지만 다음과 같은 방법을 통해 삶의 질을 향상할 수 있습니다.
- **심리적 지원**: 가족과 친구들의 지지, 심리 상담 활용
- **사회적 지원**: 루게릭병 관련 단체 및 환우 모임 참여
- **의료 및 재활 프로그램 적극 활용**
- **일상생활 보조기구 활용**: 휠체어, 보행기, 음성 합성 장치 등 사용