오늘은 루게릭병(ALS, 근위축성 측삭경화증) 완전 정복: 원인, 증상, 치료법 및 환자 이야기에 대해 알아보도록 하겠습니다.
루게릭병(ALS, 근위축성 측삭경화증)은 신경 퇴행성 질환 중 하나로, 운동 신경세포가 점진적으로 손상되면서 근육이 위축되는 희귀병입니다.
이 병은 시간이 지날수록 전신 마비로 이어지며, 결국 호흡근 마비로 인해 생명을 위협합니다.
스티븐 호킹 박사가 앓았던 병으로도 유명한 루게릭병은 아직 완치법이 없지만, 조기 진단과 적절한 치료를 통해 진행 속도를 늦출 수 있습니다.
이번 글에서는 루게릭병의 원인, 증상, 진단 방법, 치료법 및 환자들의 삶에 대해 깊이 있게 알아보겠습니다.
1. 루게릭병이란?
루게릭병(ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis)은 운동 신경세포(운동 뉴런) 가 서서히 파괴되면서 신체 근육이 점점 쇠약해지는 신경퇴행성 질환입니다.
이 병은 운동 신경세포만 선택적으로 손상되는 것이 특징이며, 감각 신경이나 인지 기능은 정상적으로 유지되는 경우가 많습니다.
1) 루게릭병의 명칭과 유래 루게릭병이라는 이름은 미국의 전설적인 야구 선수 **루 게릭(Lou Gehrig)**이 이 병을 앓았던 것에서 유래했습니다. 의학적으로는 **근위축성 측삭경화증(ALS)**이라고 하며, 이는 병의 진행 과정을 설명하는 용어입니다. Amyotrophic (근위축성) → 근육이 점점 약해진다는 의미 Lateral Sclerosis (측삭경화증) → 척수의 운동 신경세포가 경화(딱딱해짐)되면서 기능이 점점 사라지는 것을 의미합니다.
2. 루게릭병의 원인
루게릭병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 다음과 같은 요인들이 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다.
1) 유전적 요인 루게릭병 환자의 약 5~10%는 가족력이 있는 유전성 ALS(FALS, Familial ALS) 입니다. 특정 유전자 변이(예: SOD1, C9orf72)가 발견되었으며, 특히 SOD1 유전자 변이가 가장 많이 연구되었습니다.
2) 환경적 요인 대부분의 루게릭병은 산발성 ALS(SALS, Sporadic ALS) 로 발생하며, 특정 환경적 요인이 영향을 줄 가능성이 있습니다. 연구에 따르면, 중금속 노출, 농약, 바이러스 감염, 심한 운동 등이 발병 위험을 높일 수 있다고 알려져 있습니다. 미군 퇴역 군인들이 일반인보다 ALS 발병률이 높다는 연구 결과도 있습니다.
3) 글루탐산 독성 이론 글루탐산(Glutamate)은 신경 전달물질인데, 과다 축적될 경우 신경세포를 손상시킬 수 있습니다. ALS 환자들에게서 글루탐산 조절이 잘되지 않는 현상이 발견되었으며, 이에 대한 치료법 연구가 진행 중입니다.
3. 루게릭병의 주요 증상
루게릭병의 증상은 개인마다 다르게 나타나지만, 일반적으로 다음과 같은 단계로 진행됩니다.
1) 초기 증상 손, 발, 팔, 다리의 약화 및 근육 경련 물건을 잘 떨어뜨리거나 작은 움직임이 어려워짐 말하기 어려움(발음이 어눌해짐)
2) 중기 증상 사지 근육의 심한 위축과 마비 삼키기 어려워짐(연하 장애) 호흡 곤란(호흡 근육 약화)
3) 말기 증상 전신 마비 상태 인공호흡기 없이는 자발적인 호흡이 어려움 감각 및 인지 기능은 대부분 유지됨 환자의 평균 생존 기간은 진단 후 3~5년이지만, 스티븐 호킹처럼 수십 년간 생존한 사례도 있습니다.
4. 루게릭병의 진단 방법
루게릭병을 확진하는 단일 검사는 없으며, 여러 가지 검사를 통해 진단합니다.
1) 신경학적 검사 근육의 위축 정도와 반사 신경 이상 여부 확인
2) 근전도 검사(EMG, Electromyography) 근육의 전기적 활동을 측정하여 신경 손상 여부 파악
3) 신경전도 검사(NCV, Nerve Conduction Velocity) 신경 신호 전달 속도를 검사하여 신경 손상 여부 평가
4) MRI 검사 뇌 및 척수의 구조적 이상 여부 확인
5. 루게릭병의 치료 및 관리 방법
현재 루게릭병을 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 다음과 같은 방법으로 진행 속도를 늦추고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
1) 약물 치료 리루텍(Riluzole): 글루탐산 조절을 통해 병의 진행을 늦추는 약물 에다라본(Edaravone): 항산화 작용을 통해 신경세포 보호
2) 물리 치료 및 재활 치료 근육 경직을 완화하고 관절이 굳는 것을 방지
3) 호흡 보조 치료 호흡 근육 약화 시 기도 삽관이나 인공호흡기 사용
4) 언어 치료 발음이 어려운 환자를 위해 보조 의사소통 기기 활용
5) 영양 관리 연하 장애가 있는 경우 튜브를 통한 영양 공급 고려
6. 루게릭병 환자와 가족의 삶
루게릭병 진단을 받으면 환자뿐만 아니라 가족의 삶도 크게 변화합니다. 심리적 지원: 환자는 점차 몸을 움직일 수 없게 되므로, 심리적 충격이 큽니다. 상담 치료나 지지 그룹 참여가 도움될 수 있습니다. 경제적 부담: 장기 치료가 필요하므로, 정부 지원 및 복지 혜택을 적극적으로 활용하는 것이 중요합니다. 환자와의 소통: 인지 기능은 유지되는 경우가 많아, 눈 깜빡임 등의 방법으로 소통하는 장치가 필요할 수 있습니다.