오늘은 기이하고 신비로운 희귀 질병에 대해 몇 가지 알아보도록 하겠습니다.
세상에는 우리가 쉽게 상상하기 어려운 희귀 질병들이 존재합니다. 일부는 마치 SF 영화에서나 나올 법한 증상을 보이기도 하고, 어떤 것은 너무 신비로워 원인을 아직도 밝혀내지 못한 경우도 있습니다. 이번 글에서는 기이하고 신비로운 희귀 질병 10가지를 소개하고, 그에 얽힌 흥미로운 사실들을 함께 알아보겠습니다.
스톤맨 증후군(FOP, 석화증) – 몸이 점점 돌로 변하는 병
석화증(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP)은 근육과 인대, 힘줄이 점차 뼈로 변하는 희귀 유전병입니다. 이 병을 앓는 사람들은 작은 상처나 염증이 생기면 신체가 이를 치료하는 과정에서 뼈를 형성해 버립니다.
전 세계 환자 수: 약 800명
특이한 사실: 아기가 태어날 때 엄지발가락이 기형인 경우가 많아 조기 진단이 가능함
현재 치료법: 없음(증상 완화를 위한 약물 연구 중)
신비로운 점: 환자의 몸은 시간이 지날수록 점점 굳어져서 ‘살아 있는 석상’처럼 변하게 됩니다.
물고기 냄새 증후군(TMAU) – 몸에서 강한 악취가 나는 병
이 병을 앓는 사람들은 몸에서 강한 생선 비린내가 나는 증상을 겪습니다. 이는 체내에서 트리메틸아민이라는 물질이 제대로 분해되지 않기 때문입니다.
발병 원인: 유전적 결함 또는 간 기능 이상
특이한 사실: 비린내는 땀, 소변, 호흡에서도 발생하며, 감정적으로 스트레스를 받을수록 냄새가 심해짐
현재 치료법: 특정 음식(달걀, 육류, 콩류) 섭취 제한 및 항생제 사용
신비로운 점: 어떤 사람들은 특정 식단 조절만으로 냄새를 거의 없앨 수 있다고 합니다.
알리스 증후군(AIWS) – 세상이 기괴하게 보이는 병
'이상한 나라의 앨리스 증후군(Alice in Wonderland Syndrome, AIWS)'은 환자가 자신의 몸이나 주변 사물의 크기와 거리를 잘못 인식하는 신경 질환입니다.
주요 증상: 사물이 실제보다 크거나 작아 보이고, 시간과 공간이 왜곡됨
발병 원인: 뇌의 비정상적인 신경 활동(편두통, 바이러스 감염, 간질 등과 관련)
현재 치료법: 없음(대부분 시간이 지나면 자연 회복)
신비로운 점: 환자들은 자신이 갑자기 거인이 된 듯한 느낌을 받거나, 반대로 세상이 축소된 듯한 기분을 경험한다고 합니다.
‘외국어 억양 증후군(FAS)’
이 질병에 걸린 사람들은 갑자기 자신이 원래 사용하지 않던 언어의 억양을 사용하게 됩니다.
발병 원인: 뇌졸중, 외상성 뇌손상, 편두통 등
특이한 사례: 한 미국 여성은 교통사고 이후 영국식 억양으로 말하게 되었고, 한 중국 여성은 뇌손상 이후 갑자기 프랑스어 억양을 구사하게 됨
현재 치료법: 언어 치료와 신경 재활치료로 일부 개선 가능
신비로운 점: 환자들은 실제로 외국어를 배우지 않았어도 해당 억양을 자연스럽게 구사하게 된다고 합니다.
돌연 뇌 폭발 증후군(EHS) – 머릿속에서 폭발음이 들리는 병
이 병을 가진 사람들은 잠들기 직전 갑자기 머릿속에서 폭발음이 들리는 듯한 착각을 경험합니다.
발병 원인: 정확한 원인은 밝혀지지 않았으나, 스트레스 및 수면 장애와 관련이 있음
주요 증상: 큰 폭발음, 총소리, 번개 소리 등이 들리는 환청
현재 치료법: 심리 치료 및 생활 습관 개선
신비로운 점: 실제로 아무런 소리도 발생하지 않지만, 환자들은 굉장한 두려움을 느낀다고 합니다.
망각을 거부하는 ‘초자동기억증후군(HSAM)’
이 질병을 가진 사람들은 자신의 과거를 마치 영화처럼 선명하게 기억합니다.
주요 증상: 자신이 겪은 모든 일을 날짜까지 정확히 기억함
특이한 사례: 미국의 한 여성은 5살 이후의 모든 날을 정확하게 기억하며, 어떤 뉴스가 있었는지도 줄줄이 말할 수 있음
현재 치료법: 없음
신비로운 점: 기억이 사라지지 않기 때문에, 환자들은 안 좋은 기억도 잊지 못하고 심리적으로 큰 스트레스를 받기도 합니다.
뱀파이어 증후군(포르피린증) – 햇빛을 피해야 하는 병
이 병을 앓는 사람들은 피부가 햇빛에 극도로 민감하게 반응하여, 햇빛에 노출되면 화상을 입거나 물집이 생깁니다.
발병 원인: 유전적 효소 결핍
주요 증상: 햇빛 노출 시 심한 통증과 피부 손상
현재 치료법: 햇빛 차단, 특정 약물 복용
신비로운 점: 이 병을 가진 사람들은 밤에만 활동해야 하기 때문에, '뱀파이어 전설'의 기원이 되었다는 설도 있습니다.
유리 뼈 증후군(골형성 부전증, OI)
골형성 부전증(Osteogenesis Imperfecta, OI)은 뼈가 쉽게 부러지는 희귀 질환입니다.
발병 원인: 콜라겐 형성 이상
주요 증상: 작은 충격에도 뼈가 부러짐, 성장 장애
현재 치료법: 물리치료 및 뼈 강화 치료
신비로운 점: 어떤 환자들은 기침만 해도 갈비뼈가 부러진다고 합니다.
늑대인간 증후군(Hypertrichosis) – 온몸에 털이 나는 병
이 병을 가진 사람들은 얼굴과 온몸에 과도한 털이 자랍니다.
발병 원인: 유전자 돌연변이
현재 치료법: 없음(레이저 제모로 증상 완화 가능)
신비로운 점: 과거 ‘서커스 늑대 소년’으로 알려진 사람들이 이 질병을 앓았던 것으로 추정됩니다.
불사의 병(Laron Syndrome) – 늙지 않는 사람들
이 병을 가진 사람들은 성장 호르몬 수용체가 작동하지 않아 키가 작고, 노화 속도가 느립니다.
신비로운 점: 이 병을 가진 사람들은 암과 당뇨에도 거의 걸리지 않는다고 합니다.